¿¡½º¹ÙÀÌ¿À¸Þµñ½º(304360)°¡ µ¶ÀÏ ÇԺθ£Å©¿¡¼ °³ÃÖµÈ 2024³âµµ ±¹Á¦Áٱ⼼Æ÷ÇÐȸ(ISSCR)¿¡¼ ÀÓ»ó ÁøÇà ÁßÀÎ ÆÄŲ½¼º´ ¼¼Æ÷Ä¡·áÁ¦(TED-A9) °ü·Ã ÈÄ¼Ó ±â¼ú ‘Áß³ú µµÆĹΠ½Å°æ¼¼Æ÷ ¼º¼÷ ±â¼ú’ ¹× À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦ °ü·Ã ±â¼ú ‘Ãë¾à X ÁõÈıº(Fragile X-associated disorders) Ä¡·áÁ¦ °³¹ß ±â¼ú’À» ¹ßÇ¥Çß´Ù°í 2ÀÏ ¹àÇû´Ù.
±¹Á¦Áٱ⼼Æ÷ÇÐȸ´Â Àü ¼¼°è Áٱ⼼Æ÷ °úÇÐÀÚµéÀÇ ÃÖ´ë ±Ô¸ð ¿¬·Ê Çмú´ëȸ·Î, ¿ÃÇØ´Â Áö³ 7¿ù 10ÀϺÎÅÍ 13ÀϱîÁö °³ÃÖµÆÀ¸¸ç, ÃÑ 4ÀÏ °£ ÇÁ·Î±×·¥À» ÅëÇØ °ü·Ã °ü·Ã °úÇÐÀÚ 4000¸í ÀÌ»óÀÌ Âü¼®ÇØ ÁÖ¸ñÇÒ¸¸ÇÑ »õ·Î¿î ¿¬±¸ ¼º°úµéÀ» °øÀ¯Çß´Ù.
À̹ø ¹ßÇ¥¸¦ ÅëÇØ ¿¡½º¹ÙÀÌ¿À¸Þµñ½º´Â ÇöÀç ÀÓ»ó½ÃÇè ÁøÇà ÁßÀÎ ÆÄŲ½¼º´ Ä¡·áÁ¦ÀÇ ¿ì¼ö¼ºÀ» °Á¶ÇÔ°ú µ¿½Ã¿¡ Ä¡·áÁ¦ È¿´ÉÀ» ÁõÁø½ÃÅ°´Â ½Å±â¼ú·Î ¹Ì·¡¸¦ ´ëºñÇÏ°í ÀÖÀ½À» ¾Ë·È°í, »õ·Î¿î ¹Ì·¡ ÆÄÀÌÇÁ¶óÀÎÀÌ µÉ ³Ä¡¼º À¯ÀüÁúȯ¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦ ¿¬±¸°³¹ß ÇöȲµµ °ø°³Çß´Ù.
‘Áß³ú µµÆĹΠ½Å°æ¼¼Æ÷ ¼º¼÷ ±â¼ú’Àº Á¶Á÷°øÇÐ ±â¼ú°ú Á¢¸ñÇÑ °ÍÀ¸·Î¼,ÀÌ½ÄµÈ Áß³ú µµÆĹΠ½Å°æÀü±¸¼¼Æ÷ÀÇ Áß³ú µµÆĹΠ½Å°æ¼¼Æ÷·ÎÀÇ ¼º¼÷È ºñÀ²À» ±Ø´ëȽÃÅ°´Â ±â¼úÀÌ´Ù. ÇØ´ç ±â¼úÀº ±âÁ¸ ÆÄŲ½¼º´ ¼¼Æ÷Ä¡·áÁ¦ Ä¡·áÈ¿°ú¸¦ ³ôÀÏ ¼ö ÀÖ´Â º¸° ±â¼ú·Î, ÁøÇà ÁßÀÎ ÀÓ»ó½ÃÇè°ú ´õºÒ¾î ÇØ´ç ±â¼ú ¿¬±¸°³¹ß¿¡µµ ¹ÚÂ÷¸¦ °¡ÇÏ°í ÀÖ´Ù°í ȸ»ç´Â ÀüÇß´Ù.
¿¬±¸ÆÀ¿¡ µû¸£¸é ¹è¾ÆÁٱ⼼Æ÷ ºÐÈ ÈÄ Áß³ú µµÆĹΠ½Å°æÀü±¸¼¼Æ÷¿Í ¼º¼÷ÇÑ Áß³ú µµÆĹΠ½Å°æ¼¼Æ÷¸¦ °¢°¢ ºÐ¸®ÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï 2°³ ¸¶Ä¿ À¯ÀüÀÚ¸¦ Ç¥ÁöÇß´Ù. ±× ÈÄ, À̸¦ ÀÌ¿ëÇØ ºÐ¸®µÈ °¢ ¼¼Æ÷µé Àü»çü ºÐ¼®À» ÅëÇØ Áß³ú µµÆĹΠ½Å°æÀü±¸¼¼Æ÷·ÎºÎÅÍ Áß³ú µµÆĹΠ½Å°æ¼¼Æ÷·Î ¼º¼÷ °úÁ¤¿¡ ¼¼Æ÷¿Ü±âÁú(ECM)ÀÌ °áÁ¤Àû ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» ¹ß°ßÇß´Ù. ÀÌÈÄ ¿¬¼¼´ë¿Í °øµ¿ ¿¬±¸·Î ³úÁ¶Á÷¿¡¼ Å»¼¼Æ÷ÈµÈ ‘³ú¼¼Æ÷¿Ü±âÁú(BEM)’À» »ý»êÇÏ°í À̸¦ ¹è¾ç °úÁ¤¿¡ ÷°¡ÇÏ¿´À» ¶§ ±âÁ¸ ¹è¾ç ÷°¡¹°º¸´Ù ½Å°æ¼¼Æ÷ ¼º¼÷À» À¯ÀǹÌÇÏ°Ô ÃËÁø½ÃÅ°´Â °á°ú¸¦ ¾ò¾î À̹ø Çмú´ëȸ¿¡¼ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
À¯ÀüÀÚ ±³Á¤ ±â¼úÀ» ÀÌ¿ëÇÑ Ä¡·áÁ¦ °³¹ß ¿¬±¸´Â Ãë¾à X ÁõÈıºÀ» Ÿ±êÀ¸·Î Çϸç, ȯÀڷκÎÅÍ À¯µµµÈ Àΰ£ À¯µµ¸¸´ÉÁٱ⼼Æ÷(iPSC)¿¡¼ ‘FMR1 À¯ÀüÀÚ’ ¹ßÇöÀ» Á¤»óÈÇÏ´Â »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚ ±³Á¤ Àü·«À» ¼º°øÀûÀ¸·Î È®¸³Çß´Ù. Ãë¾à X ÁõÈıºÀº X¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÑ FMR1 À¯ÀüÀÚ Æ¯Á¤ »ïÇÙ»ê ¹Ýº¹ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î È®ÀåµÅ À¯ÀüÀÚ ¹ßÇöÀÌ Á¤»óÀûÀ¸·Î ÀÌ·ïÁöÁö ¸øÇÔÀ¸·Î½á ¹ß»ýÇÏ°í ÁöÀû Àå¾Ö ¹× ÇൿÀû Àå¾Ö°¡ µ¿¹ÝµÇ´Â Èñ±ÍÀ¯ÀüÁúȯÀÌ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº »çÀÌÅä½Å ±â¹Ý ÆíÁý±â(CBE)¸¦ ÀÌ¿ëÇØ FMR1 À¯ÀüÀÚÀÇ CGG ¹Ýº¹À» Ÿ±êÀ¸·Î »çÀÌÅä½ÅÀ» Ƽ¹ÎÀ¸·Î È¿°úÀûÀ¸·Î ġȯÇÏ´Â Àü·«À» °³¹ßÇß´Ù.
CBE À¯¹ß R-·çÇÁ Çü¼ºÀ» ÅëÇØ CGG ¹Ýº¹ÀÇ ¼öÃàÀ» À¯¹ßÇØ, º¸´Ù È¿À²ÀûÀ¸·Î FMR1 À¯ÀüÀÚ ¹ßÇöÀÌ ´Ù½Ã ÀçÈ°¼ºÈ µÇµµ·Ï À¯µµÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í ¿¬±¸ÆÀÀº ¹àÇû´Ù. ½ÃÇè°á°ú ÇØ´ç ±â¼úÀÌ Àû¿ëµÈ ½Å°æÀü±¸¼¼Æ÷¿Í ¼º¼÷ÇÑ ½Å°æ¼¼Æ÷¿¡¼ FMR1 À¯ÀüÀÚ ¹ßÇöÀÌ È¸º¹µÊÀ» È®ÀÎÇØ À̸¦ ±Ý¹ø ±¹Á¦ÇÐȸ¿¡¼ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
ȸ»ç ÃÖ°í ±â¼úÃ¥ÀÓÀÚÀÎ ±èµ¿¿í ´ëÇ¥´Â “À̹ø ¹ßÇ¥´Â ¿¡½º¹ÙÀÌ¿À¸Þµñ½º°¡ ¹Ì·¡¸¦ ´ëºñÇØ ÁßÁ¡ÀûÀ¸·Î ÃßÁø ÁßÀÎ ³Ä¡¼º Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ ¼¼Æ÷Ä¡·áÁ¦ ¹× À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦ ¿¬±¸°³¹ß ÀϺθ¦ ¹ßÇ¥ÇÑ °Í”À̶ó¸ç "ÇöÀç ÀÓ»ó ÁøÇàÁßÀÎ ÆÄŲ½¼º´ Ä¡·áÁ¦¸¦ ºñ·ÔÇÑ ³Ä¡¼º Áúȯ Ä¡·áÁ¦ »ó¿ëÈ °³¹ß¿¡ ±×Ä¡´Â ±â¾÷ÀÌ ¾Æ´Ñ, ²÷ÀÓ¾ø´Â ¹Ì·¡±â¼ú ¿¬±¸·Î ´õ ÁÁÀº Ä¡·áÁ¦¸¦ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î °³¹ßÇÏ´Â ±â¾÷ÀÌ µÉ °Í"À̶ó°í ¸»Çß´Ù.
±è»ç¶û ±âÀÚ kimsarang0420
<ÀúÀÛ±ÇÀÚ © ÆʽºÅ¹, ¹«´Ü ÀüÀç ¹× Àç¹èÆ÷ ±ÝÁö>