분자진단 헬스케어 전문기업 ㈜랩지녹믹스( 084650)가 신생아 발달장애 선별검사인 앙팡가드의 진단서비스 제공 건수가 2015년 11월 출시 이후 20개월 만에 1만 3천 건을 돌파했다고 밝혔다. 

앙팡가드는 NGS(Next Generation Sequencing) 기술을 기반으로 필요한 부분만 한정해서 분석하는 타깃 시퀀싱(Targeted Sequencing) 기법을 세계 최초로 발달장애 관련 염색체 이상 질환 분야에 적용한 선별검사다. 600만개 이상의 염기서열을 분석해 윌리엄스증후군, 프레더윌리증후군, 디죠지증후군 등 약 240개의 발달장애 질환과 관련된 특정 영역의 미세 결실 혹은 중복 여부를 정밀하게 검출할 수 있다. 

랩지노믹스 관계자는 "신생아 발달장애 선별검사는 신생아의 출산율과 밀접한 연관이 있는데, 신생아 출산율 감소에도 불구하고 꾸준하게 검사의뢰가 이뤄지고 있다"면서 "또 국내시장의 한계를 극복하기 위해 중국을 포함한 해외 진단 시장으로의 진출을 모색하면서 글로벌 시장을 확대하기 위해 노력하고 있다"고 밝혔다. 

이어 "검사 건수가 1만 건을 넘김에 따라 그간 축적된 대용량의 검사 결과를 체계화하여 한국인 대상 염색체 이상 변이 DB를 구축하고 있다"며 "이미 국내 대형 병원과 파일럿 공동연구를 통해 특정 희귀유전질환의 발병률에 대한 보다 구체화된 데이터 통계연구를 수행하고 있다"고 전했다. 

이렇게 구축된 한국인 변이 빅데이터는 희귀유전질환의 역학, 질환에 대한 의료시스템 체계 향상 등 광범위한 영역에서 활용될 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다. 

한편, 랩지노믹스는 신생아 발달장애 관련 검사 외에도 비침습 산전 기형아 검사(NIPT) ‘맘가드’, 차세대 암 치료 진단 검사 ‘캔서스캔’, 유전성 암 예측 패널검사 '캔서포캐스트' 등 다양한 NGS 기반 진단 서비스를 시장에 출시한 바 있다.

김사랑 기자  kimsarang0420

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