게놈전문회사 클리노믹스(352770)는 혈액 내에 존재하는 극미량의 암 DNA를 잡아내 폐암인지를 확인하는 인공지능 알고리즘 개발에 성공했다고 22일 밝혔다. 

이번 연구결과는 지난 17일 국제학술지 '분자세포검사(Molecular and Cellular Probe)'의 특별호 '암 액체생검(Liquid biopsy in oncology)'의 온라인 판으로 게재됐다. 앞서 지난 10월 이미 특허를 출원했다.

이와 관련해 클리노믹스 관계자는 "폐암과 관련된 진단 연구는 기존에도 있었지만, 기술적인 알고리즘이나 인공지능 관련 모델을 셋업·디자인 한 것은 세계 최초"라고 강조했다.

또한 "이제 상용화의 첫 발을 밟았다"며 "연구임상, 허가임상 등의 과정을 생각하면 2025년 상용화를 예상하고 있다"고 설명했다. 

이번에 개발 성공한 알고리즘은 혈액 속에 떠돌아다니는 아주 작은 DNA들 중 암에서 온 DNA 조각들을 족집게처럼 집어서 찾아내고 그 양도 정밀히 측정을 한다. 따라서 폐암의 심한 정도를 기수별로도 맞추는 게놈 기반 정밀의학의 한 방법이다. 결과적으로 피만 뽑으면 폐암환자의 위험도 점수와 진단이 되는 상품이 가능하게 됐다.

폐암은 조기진단이 어려워 혈액기반 액체생검(Liquid Biopsy)으로 폐암을 신속 정확하게 예측 진단하는 방법이 상용화되면 암을 조기에 진단 및 치료할 수 있게 된다.

클리노믹스 관계자는 "지금까지 나온 조기 진단 방법 중 가장 정밀하다"며 "폐암환자들을 대상으로 한 평가에서 매우 우수한 민감도(95%)와 특이도(96.7%)를 달성했으며, 폐암환자를 분류하는 정확도도 98%로 매우 높게 나타났다"고 설명했다.

이어 "특히 진단하기 매우 어려운 1기의 폐암환자에서도 97%의 특이도와 83%의 민감도를 보여 폐암 조기진단이 가능한 기술적 정밀도를 달성했다"며 "이는 한국인 수백명의 폐암환자와 97명의 울산 1만명 한국인 게놈사업에 참여한 건강인의 혈장게놈정보를 분석한 결과"라고 덧붙였다. 

김여진 클리노믹스 다중오믹스 연구소 박사는 "사금을 채취할 때 흙·모래·자갈 등 이물질을 제거하는 것처럼 폐 종양유래 DNA 단편을 구분하기 위해 정상 폐조직과 혈구세포의 특성을 제거하는 방법"이라고 묘사했다.

박종화 클리노믹스 대표는 "이번 연구에서 발표된 종양유래 DNA 단편을 정밀하게 분석하는 알고리즘은 폐암에 국한되지 않고 다양한 암종에도 활용될 수 있어 다양한 임상적 활용에 대한 기대가 크다"며 "전세계에 이 진단상품을 출시하기 위해 상용화를 최대한 앞당길 것"이라고 밝혔다.

김사랑 기자  kimsarang0420

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