분자진단 전문기업인 시선바이오머티리얼스(대표 박희경)는 알츠하이머 발병 유전자로알려진 아포리포프로테인 E(Apolipoprotein E, Apo E) 유전형을 신속, 간편하게 분별하는‘에스에스유 아포E (SSu-ApoE)’진단키트가 22일 식품의약품안전처로부터 체외진단의료기기 인증을 완료하였다고 밝혔다.

이 제품은 유전자 탐색 확률을 높인 인공합성 탐침자(프로브, probe)와 표적 유전자간의 반응 (hybridization)에 대한 온도차 기반의 융해곡선 분석법과 시선바이오머티리얼스의 독보적인 다중 유전자 동시 검출 가능한 U-TOP 기술을 융합하여 여러 Apo E 유전자형을 동시에 분석할 수 있다.

알츠하이머병은 아포 E (ApoE) 유전자의 단일염기다형성(Single nucleotide polymorphism, SNP, 개인별 유전적 특성 반영)을 표방하는 코돈112 (112 Cys/Arg), 코돈158 (115 Cys/Arg) 관련 ApoE 유전형(ApoE 1/1, ApoE 1/2, ApoE 1/4, ApoE 2/2,ApoE 2/3, ApoE 2/4, ApoE 3/3, ApoE 3/4, ApoE 4/4)에 따라 발병 가능성을 예측할 수 있다.

시선바이오의 ‘에스에스유 아포E’제품은 혈액이나 구강상피세포의 ApoE 유전자형을자동화 프로그램으로 분석해 수치화된 객관적인 분석 결과를 제공한다.경쟁 제품이 두 개 이상의 튜브를 사용해 검사 절차가 복잡하고 시간이 많이 걸리며,E2 및 E4 대립유전자의 검출 유무만 확인하는 것에 비해 시선바이오 제품은하나의 튜브에서 검사가 가능하며, 4종의 ApoE 유전자형 (E1, E2, E3, E4) 모두 동시에 분석이 가능하다

알츠하이머병은 베타아밀로이드(amyloid-β, Aβ)의 뇌내 축적에 의해 유발되는데 이 중 부모로부터 각각 하나씩 받은 ApoE 유전자가 동일한 대립형일 때 알츠하이머병 또는 동맥경화(심장병) 발병률이 높아지는 것으로 보고되고 있다.

예컨대 코돈(염기서열 3개의 조합으로 합성될 아미노산의 종류를 결정) 112, 158의 형태에 따라 E2/E2, E3/E3, E4/E4 등 3가지 알츠하이머병 유발 가능성이 높은 대립유전자가 만들어진다.

이 중 E4/E4 대립형 유전형을 가진 환자는 알츠하이머병 발병률이 일반의 2~3배인 60% 수준에 달한다. 또 이 유전자형으로 발병한 치매의 94% 이상이 병리학적으로 알츠하이머병인 것으로 보고되고 있다.

치매의 70% 이상을 차지하는 알츠하이머병은 무증상 기간이 15~20년으로 길며, 문진이나 뇌영상 촬영 등 다양한 종합검사를 통해 최종 진단이 내려진다. 하지만 자기공명영상(MERI) 등 뇌영상 촬영검사는 비용이 높아 환자들에게 부담이 큰 실정이다.

박희경 시선바이오머티리얼스 대표는 “에스에스유 아포E는 치매 확진 검사는 아니지만 ApoE 유전형 분별진단검사를 통한 1차 선별에 유용한 도구로서 고비용 뇌영상 검사에 앞서 알츠하이머병 발병 유무를 예측하는 데 큰 도움이 될 것”이라고 말했다.

박병우 기자  bwpark0918@pharmstock.co.kr

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