NGS Á¤¹ÐÁø´Ü Ç÷§Æû ±â¾÷ ¢ß¿£Á¨¹ÙÀÌ¿À(´ëÇ¥ÀÌ»ç ÃÖ´ëÃâ)°¡ ¼¿ï¾Æ»êº´¿ø°ú Çѱ¹ÀÎ ÀüÀ̼º Àü¸³¼±¾Ï ȯÀÚ ¾à 300¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î ¼±Ãµ¼º À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ ºÐÀÚ¿ªÇÐ Àӻ󿬱¸¸¦ ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ´Ù°í 28ÀÏ ¹àÇû´Ù.
ÇØ´ç ¿¬±¸´Â BRCA 1/2 À¯ÀüÀÚ¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ HRD(Homologous recombination deficiency) °ü·Ã À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ºÐ¼®ÇÏ´Â ±¹³» ÃÖÃÊ ÀüÀ̼º Àü¸³¼±¾ÏÀÇ ºÐÀÚ¿ªÇÐ Àӻ󿬱¸´Ù. ¼¿ï¾Æ»êº´¿ø ÀÌÀç·Ã ±³¼ö ÁÖµµ·Î ¼¿ï¾Æ»êº´¿ø ¿Ü °¡Ãµ´ë±æº´¿ø, ¼¿ï´ëº´¿ø, ¼¿ï¼º¸ðº´¿ø, ȼøÀü³²´ëº´¿ø µî Àü±¹ 15°³ ´ëÇüº´¿øÀÌ Âü°¡Çß´Ù.
¿£Á¨¹ÙÀÌ¿À °ü°èÀÚ´Â "Àü¸³¼±¾ÏÀº ±¹³»¿¡¼ Àüü ¾Ï ¹ßº´·ü 7À§¸¦ ±â·ÏÇÒ ¸¸Å ³ôÀº ¼øÀ§¸¦ Â÷ÁöÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç ȯÀÚ ¼ö¿Í Áø´Ü °Ç¼ö ¸ðµÎ ²ÙÁØÈ÷ Áõ°¡ ÁßÀÌ´Ù"¸ç "¾ÆÁ÷±îÁö ±¹³»¿¡¼´Â Àü¸³¼±¾Ï °ü·Ã À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ºóµµÀÇ Á¤º¸°¡ ºÎÁ·ÇØ ¿ì¼±À¸·Î Ä¡·áÁ¦ ¼±Åÿ¡ µµ¿òÀ» ÁÖ´Â À¯ÀüÀÚ °ü·Ã µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ ¹ß»ý·ü ÆľÇÀÌ ½Ã±ÞÇÏ´Ù"¶ó°í¼³¸íÇß´Ù.
ÀÌ¿¡ ¿£Á¨¹ÙÀÌ¿À´Â À̹ø ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ÀüÀ̼º Àü¸³¼±¾ÏÀÇ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ ºóµµ¸¦ Á¤È®ÇÏ°Ô È®ÀÎÇÏ°íÀÚ ±¹³» ȯÀÚ ´ë»ó NGS °Ë»ç °á°ú¸¦ Á¾ÇÕ ºÐ¼®ÇÒ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
¿£Á¨¹ÙÀÌ¿À°¡ ÇØ´ç ¿¬±¸¿¡ ¼±Á¤µÈ °ÍÀº ÀÓ»ó ÇöÀå¿¡¼ NGS Á¤¹ÐÁø´Ü Æгΰú ºÐ¼® ¼ÒÇÁÆ®¿þ¾îÀÇ ¿ì¼öÇÑ ±â¼ú·ÂÀ» °ËÁõ¹ÞÀº °ÍÀ¸·Î Ç®À̵ȴÙ. ½ÇÁ¦·Î, ȸ»ç´Â ÃàÀûµÈ Áø´Ü ÆгΠ¼³°è ¹× º¸¿Ï °æÇèÀ» ±â¹ÝÀ¸·Î ¼º°øÀûÀÎ ¿¬±¸ ¼öÇàÀ» À§ÇØ À¯Àü¼º ¾Ï Áø´Ü¿ë NGS ÆгÎÀ» °³¹ßÇß´Ù. À̸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î °Ë»ç °á°ú¸¦ ºÐ¼®ÇØ ÀüÀ̼º Àü¸³¼±¾Ï ºÐÀÚ¿ªÇÐ µ¥ÀÌÅ͸¦ Á¦°øÇÒ °èȹÀÌ´Ù.
¿¬±¸Ã¥ÀÓÀÚÀÎ ÀÌÀç·Ã ±³¼ö¿Í °¡Ãµ´ë±æº´¿ø ¹ÚÀα٠±³¼ö´Â "Çѱ¹ÀÎ ÀüÀ̼º Àü¸³¼±¾Ï ºÐÀÚ¿ªÇÐÀ» ½Éµµ ÀÖ°Ô ÆľÇÇϱâ À§ÇØ ¸ÂÃãÇü Á¤¹ÐÀÇÇÐÀ» ½ÇÇàÇÏ´Â ¿£Á¨¹ÙÀÌ¿ÀÀÇ Áø´Ü ÆгÎÀ» »ç¿ëÇÒ °Í"À̶ó¸ç "À̸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ ºóµµ¿Í Á¾·ù¸¦ ÀüÇâÀûÀ¸·Î ÆľÇÇÏ°íÀÚ ÇÑ´Ù"¶ó°í ÀüÇß´Ù.
À̾î "À̹ø ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ Çѱ¹ÀÎ ÀüÀ̼º Àü¸³¼±¾Ï °ü·Ã À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ µ¥ÀÌÅ͸¦ ÃàÀûÇØ ±¹³» Àü¸³¼±¾Ï ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿¸¦ ¹ß±¼ÇÒ °Í"À̶ó¸ç "³ª¾Æ°¡ ±¹³» Àü¸³¼±¾Ï ȯÀڵ鵵 À¯ÀüÀÚ ÀÌ»ó¿¡ µû¸¥ ¸ÂÃã ÀǷḦ ½ÇÇöÇÏ´Â, ÀÇ¹Ì Àִ ù°ÉÀ½ÀÌ µÉ ¼ö Àֱ⸦ ±â´ëÇÑ´Ù"°í µ¡ºÙ¿´´Ù.
¿£Á¨¹ÙÀÌ¿À ±â¾÷ºÎ¼³¿¬±¸¼Ò ±è±¤Áß ¿¬±¸¼ÒÀå(ºÎ»çÀå)Àº "À̹ø ¿ªÇבּ¸´Â ¿£Á¨¹ÙÀÌ¿ÀÀÇ Á¤¹ÐÁø´Ü Á¦Ç°À» Á÷Á¢ »ç¿ëÇÑ ±¹³» ÀÇ·áÁøÀ¸·ÎºÎÅÍ ±â¼ú ¿ª·®À» ÀÎÁ¤¹ÞÀº °á°ú"¶ó¸ç "¿À·£ °³¹ß ³ëÇϿ츦 ¹ßÈÖÇØ ¿¬±¸Áøµé°ú ½Ã³ÊÁö È¿°ú¸¦ ³¾ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ̶ó ±â´ëÇÑ´Ù"°í ÀüÇß´Ù.
À̾î "ÇØ´ç ¿¬±¸¿¡ Âü¿©ÇÔÀ¸·Î½á ±¹³» ÀüÀ̼º Àü¸³¼±¾Ï ȯÀÚµéÀÌ ÃÖÀûÈµÈ Ä¡·á È¿°ú¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖµµ·Ï ¸ÅÁøÇϴµ¥ ±â¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ¾î ¶æ±í´Ù"¶ó¸ç "°³¹ßµÈ Á¦Ç°ÀÌ ÃßÈÄ ÇØ¿Ü »ó¿ëȱîÁö À̾îÁ® ¿ì¼öÇÑ Áø´ÜÁ¦Ç°À» Á¦°øÇÒ ¼ö Àֱ⸦ ¹Ù¶õ´Ù"¶ó°í µ¡ºÙ¿´´Ù.
±è»ç¶û ±âÀÚ kimsarang0420
<ÀúÀÛ±ÇÀÚ © ÆʽºÅ¹, ¹«´Ü ÀüÀç ¹× Àç¹èÆ÷ ±ÝÁö>