마른 체형이지만 대사적으로 위험한 사람과 비만임에도 건강한 사람의 차이를 설명할 수 있는 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 발견됐다.

테라젠바이오(대표 황태순)는 연세대학교 강남세브란스병원 가정의학과 이지원, 박재민 교수 연구팀과 공동으로 대사질환 관련 유전자 변이를 규명했다고 3일 밝혔다.

연구팀은 질병관리청 국립보건연구원에서 ‘한국인 유전체 역학조사 사업(KoGES)’을 통해 구축한 코호트 자료를 분석했다. 조사에 참여한 40~79세의 성인 남녀 4만9,915명을 체중(정상 체중/비만)과 대사적 위험 요인(2개 미만/2개 이상)에 따라 4개 그룹으로 나눠 전장 유전체 연관 분석(GWAS, Genome-wide association study)을 시행했다.

그 결과 정상 체중이면서도 대사적 위험 요인이 2개 이상인 그룹에서는 GCKR, ABCB11, CDKAL1, LPL, CDKN2B, NT5C2, APOA5, CETP, APOC1 등 9개 유전자 영역에서 변이가 관찰됐다. 또한 비만이면서 위험 요인이 2개 이상인 그룹에서는 LPL, APOA5, CETP 등 3개 유전자 변이가 관찰됐다.

결론적으로, 체중과 관계없이 LPL, APOA5, CETP 유전자 영역에서 변이가 있으면 대사적으로 건강하지 못할 수 있고, 체중이 정상이더라도 GCKR, ABCB11, CDKAL1, CDKN2B, NT5C2, APOC1 유전자 변이가 있으면 대사적인 위험이 있는 것으로 분석됐다.

연구를 수행한 이지원 교수는 “혈압, 혈당, 중성지방, 콜레스테롤 등 대사적 위험 요인이 유전자 변이를 일으키는지, 유전자 변이가 위험 요인을 증가시키는 것인지는 후속 연구가 필요하다”면서 “정상 체중임에도 대사적 위험이 있는 사람과 비만이지만 대사질환 위험이 적은 사람의 유전적 차이는 향후 당뇨병, 이상지질혈증, 심혈관 질환 등의 만성질환 예방을 위한 개인 맞춤형 치료 타깃으로 이용될 수 있을 것”이라고 말했다.

박재민 교수도 “현재까지는 대사질환 예방을 위해 적정 체중 유지, 균형 잡힌 식습관, 꾸준한 운동, 금연 및 금주 등 생활습관 개선이 최선의 방법”이라며 “가족력이 있거나 혈압, 혈당 등 위험 요인이 있으면 정기적으로 검진받기를 권한다”고 덧붙였다.

이와 관련 테라젠바이오 관계자는 “이번에 발굴한 유전 변이는 DTC(소비자 대상 직접) 유전자 검사에도 포함된 것들로 ‘진스타일’ 등 자사 서비스에 바로 적용할 예정이며, 향후 신약 개발에도 활용할 수 있도록 기능 검증 연구 등을 추가로 진행할 것”이라고 설명했다.

이번 연구는 산업통상자원부 ‘사용자 참여형 빅데이터 기반 건강 위험도 예측 및 관리 서비스 개발’ 지원 과제의 일환으로 진행됐으며, 국제 학술지 ‘네이처’의 자매지인 ‘사이언티픽 리포츠(Scientific Reports)’ 최신호에 게재됐다.

김사랑 기자  kimsarang0420

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