정밀의학 생명공학기업 마크로젠(038290)은 AI 기반 희귀질환 유전자 진단 스타트업 쓰리빌리언(3billion, 대표이사 금창원)과 희귀질환 유전자진단 공동 제품 출시 계약을 체결했다고 27일 밝혔다.

양사는 치료를 하기도 전에 진단 자체가 걸림돌이 되는 희귀질환의 문제점을 개선하고, 글로벌 시장을 함께 개척하고자 희귀질환 유전자 진단 공동 제품을 출시하기로 합의, 계약을 체결했다.

희귀질환 유전자 진단은 크게 △유전자 해독, △변이 검출, △변이 해석, △질병 진단의 순서로 진행된다. 쓰리빌리언은 이 중 가장 큰 병목인 ‘변이 해석’ 문제를 정확하고 효율적으로 해결하는 인공지능 변이해석기를 보유하고 있다. 또 국내외 1,000여 명의 희귀질환 환자를 대상으로 효용성을 검증했으며, 이를 기반으로 ‘희귀질환 유전자 진단 제품’을 출시할 준비를 마쳤다.

마크로젠과 쓰리빌리언은 양사가 보유한 전문성을 십분 발휘해 빠르게 성장하고 있는 글로벌 희귀질환 유전자 진단 시장을 함께 공략하고 선점해 나갈 예정이다. 나아가 이를 통해 쌓이는 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동연구를 진행하고, 희귀질환 치료제 개발로까지 이어갈 계획이다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 “ 이번 계약을 통해 유전자 해독 시설 구축과 인증에 드는 시간과 비용을 절약함으로써 변이 해석 기술 고도화에 더욱 집중할 수 있게 됐다”며 “ 향후 5년간 100배 이상 성장할 것으로 예상되는 희귀질환 유전자 진단 시장에서 마크로젠과 세계적인 회사로 성장하도록 노력하겠다”는 밝혔다.

마크로젠 양갑석 대표는  “이번 공동 제품 출시를 통해 양사가 윈-윈하는 것은 물론, 세계 희귀질환 환자들이 빠르고 정확한 진단을 받을 수 있도록 하는 데 기여하겠다”고 말했다.

김사랑 기자  kimsarang0420

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