EDGC(이원다이애그노믹스)는 지난 23일 싱가포르에서 열린 BCM-CUHK-NUS 학회에서 ‘AI 기반 염색체 복제수변이 검출 정확도’ 성과를 발표해 주목 받았다고 27일 밝혔다.

올해로 4회차를 맞는 BCM-CUHK-NUS는 유전학을 기반으로 산모와 태아관련 의학분야를 연구하는 학회다. 베일러 의과대학 분자·인간유전학과, 홍콩 중문대학교 산부인과·소아과, 싱가포르 국립대학교 산부인과에서 주최한다.

EDGC는 이번 학회에서 신생아 염색체 이상질환 선별검사 ‘베베진(bebegene)’ 서비스의 핵심 알고리즘과 성과를 발표했다. 베베진은 염색체 전반에 걸쳐 알려진 241개 복제수변이(CNV) 질환과, 단일염기 다형성(SNP) 질환인 윌슨병, 선천성 난청, ADHD, 천식 등의 질병을 검사할 수 있는 서비스다. 이러한 질환은 조기에 확인될 경우 다양한 치료방법 및 건강관리 방법으로 환자에게 도움을 줄 수 있다.

EDGC는 머신러닝을 도입한 베베진 복제수변이 질환 검출 알고리즘에 대해 강조했다. 이 기술은 일루미나의 마이크로어레이(Microarray)를 통한 분석법으로, 정확도는 높이고 차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS)보다 비용 면에서는 효율적이라는 점에서 눈길을 끌었다.

EDGC는 5399개의 샘플을 마이크로어레이를 통해 분석한 결과, 총 6개의 서로 다른 클러스터를 확인했다고 전했다. 분석대상 샘플이 속한 클러스터를 선택하고 신호의 세기를 제트스코어(Z-score) 표준화해, 복제수변이 검출 정확도를 기존 72%에서 97%까지 향상했다고 소개했다.

베베진은 아시아 최대 규모 제대혈 뱅킹 상장사 코드라이프(CORDLIFE)를 통해 홍콩, 필리핀, 인도네시아에서 서비스 중이다. 그 외에도 대만, 터키, 베트남 등에서 서비스 중이다.

EDGC 해외사업 총괄 샘 마틴 상무는 “이번 발표로 머신러닝 알고리즘을 적용한 베베진 복제수변이 검출의 높은 정확도가 크게 주목받았다”며 “앞으로도 지속적으로 혁신적인 기술을 선보이며, 신생아 검사 분야 글로벌 1위 기업으로 자리매김할 수 있도록 역량을 집중하겠다”고 강조했다.

박병우 기자  bwpark0918@pharmstock.co.kr

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